Objectifs

Former les étudiants aux approches épidémiologiques appliquées à la génomique humaine pour les initier aux méthodes qui permettent de déterminer si des variations génétiques humaines ont un impact direct ou indirect sur la santé ou la maladie.

Contenu

- Bases de la génétique des populations : Modèle d'équilibre d'Hardy-Weinberg sur la distribution des variants à un locus et vérification statistique. Mesure du Linkage Disequilibrium LD ou association entre allèles à deux loci. Mesure du Linkage ou association entre allèles à 2 loci au cours d'une simple méiose. 

- Tests d'association en génétique : Le test chi² allélique. Le test chi² génotypique. Le test chi² de tendance linéaire de Cochran-Armitage.  Linkage, Taux de recombinaison, Vraisemblance et LOD score, Règle de décision et estimation du paramètre de linkage.

- Classes d'études épidémiologiques : (1) Ségrégations, Etudes d'associations basées sur les familles, (2) Etudes de prévalence, études cas-témoins, études d'associations gène- ou génotype- maladie, et interactions gène- gène et gène- environnement, (3) Valeurs diagnostiques de marqueurs génétiques, (4) Intérêt de marqueurs génétiques en prévention primaire, (5) GWAS association à l'échelle du génome et contrôle génomique avec correction pour un déséquilibre d'HW.